«Наследственные заболевания»
Муниципальное бюджетное дошкольное образовательное учреждение города Кургана «Детский сад комбинированного вида №34 «Филиппок». Учитель-логопед: Вишнякова Наталья Анатольевна
Многие наследственные болезни связаны с изменением структуры хромосом или их нормального количества, т.е. с хромосомными или геномными мутациями. Так, тяжелое наследственное заболевание у новорожденных, известное как “синдром кошачьего крика”, вызвано утратой (делецией) длинного плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка. Болезнь несовместима с жизнью.
Синдром Дауна. Широко известная болезнь Дауна является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. В большинстве случаев появления у новорожденных лишней хромосомы возраст матери достигает, по крайней мере, 35 лет. Мониторинг частоты этого заболевания в районах с сильным загрязнением окружающей среды обнаружил существенное увеличение количества больных этим синдромом. Предполагается также влияние вирусной инфекции на организм матери в период созревания яйцеклетки.
Отдельную категорию наследственных болезней составляют синдромы, связанные с изменением нормального количества половых хромосом. Как и болезнь Дауна, они возникают при нарушении процесса расхождения хромосом в гаметогенезе у матери.
У человека, в отличие от дрозофилы и других животных, Y-хромосома играет большую роль в определении и развитии пола. При отсутствии ее в наборе с любым количеством Х-хромосом особь фенотипически будет женской, а ее присутствие определяет развитие в сторону мужского пола. В частности, особи мужского пола с хромосомным набором ХХY + 44А больны синдромом Клайнфельтера. Они характеризуются умственной отсталостью, непропорциональным ростом конечностей, очень маленькими семенниками, отсутствием сперматозоидов, ненормальным развитием молочных желез и другими патологическими признаками. Увеличение числа Х-хромосом в сочетании с одной Y-хромосомой не изменяет определение мужского пола, а лишь усиливает синдром Клайнфельтера. Впервые кариотип ХХYY был описан в 1962 г. у 15-летнего мальчика со значительной умственной отсталостью, евнухоидными пропорциями тела, с уменьшенными в размере яичками и оволосением по женскому типу. Подобные же признаки характерны для больных с кариотипом ХХХYY.
Синдром Клайнфельтера и синдром Тернера-Шерешевского
Отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины (ХО) вызывает развитие синдрома Тернера-Шерешевского. Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца.
Трисомия (ХХХ) или полисомия по Х-хромосоме у женщин часто вызывает заболевание, сходное с синдромом Тернера-Шерешевского.
Наследственные болезни, связанные с изменением числа Х-хромосом, диагносцируются цитологическим методом по количеству в клетках телец Барра или полового хроматина. В 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам, изучая интерфазные ядра нейронов у кошки, обнаружили в них интенсивно красящееся тельце. Оно присутствовало только в ядрах клеток самок. Оказалось, что оно встречается у многих животных и всегда связано с полом.
Эта структура получила название полового хроматина, или тельца Барра. В ходе тщательного цитологического и цитогенетического анализа было установлено, что половой хроматин представляет собой одну из двух женских половых хромосом, находящуюся в состоянии сильной спирализации и потому неактивную. У женщин с синдромом Тернера-Шерешевского (кариотип ХО) не обнаруживается полового хроматина, так же как и у нормальных мужчин ХY. Нормальные женщины ХХ и аномальные мужчины имеют по одному тельцу Барра, а женщины ХХХ и мужчины ХХХY — по два и т.д.
Лица с наследственными заболеваниями обычно рождаются с большими физическими отклонениями, что позволяет рано диагностировать болезнь. Но иногда заболевание не дает о себе знать месяцами и даже десятилетиями. Например, тяжелая наследственная болезнь, вызванная поражением центральной нервной системы — хорея Гентингтона — может проявиться только после 40 лет, и тогда ее носитель успевает оставить потомство. Для больных характерны непроизвольные подергивающиеся движения головы и конечностей. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
Отосклероз (отоспонгиоз) — ограниченное поражение костной капсулы лабиринта внутреннего уха, в результате которого развивается анкилоз стремени и связанная с ним кондуктивная тугоухость (кондуктивный отосклероз), расстройство работы звуковоспринимающего аппарата и обусловленная им нейросенсорная тугоухость (кохлеарный отосклероз). Наряду с тугоухостью проявлениями отосклероза могут быть ушной шум, боль в ухе, небольшое головокружение, неврастенический синдром. Диагностика заболевания включает отоскопию, аудиометрию, пороговую аудиометрию, прицельную рентгенографию, непрямую отолитометрию, стабилографию, вестибулометрию. Для улучшения слуха у пациентов с отосклерозом возможно применение хирургического лечения (стапедопластики). Процесс протекает в среднем ухе и способен привести к значительному ухудшению и даже потере слуха. Обычно оно начинается с одностороннего снижения остроты слуха, постепенно охватывающего оба уха. При аудиометрии на ранних стадиях, как правило, заметна потеря реакции на звуки низкой частоты.
Почти во всех случаях отмечается хроническая кондуктивная потеря слуха. Иногда отмечается и нейросенсорная потеря слуха, обычно в высокочастотном диапазоне, на поздних стадиях заболевания.
Пароксизмальная миоплегия (периодический паралич) — нервно-мышечное заболевание, характеризующееся периодически возникающими пароксизмами преходящего паралича скелетной мускулатуры, обуславливающего обездвиженность. Наблюдается в трех вариантах: гипо-, гипер- и нормокалиемическая форма. Диагностика миоплегии включает неврологический осмотр, генетическое консультирование, биохимию крови, электромиографию, при необходимости — биопсию мышц и провокационную пробу с хлоридом калия. Лечебная тактика в период миоплегического пароксизма зависит от формы периодического паралича. В период между приступами необходимо соблюдение диеты, избегание провоцирующих факторов и прием диуретиков (спиронолактона, ацетазоламида, гидрохлоротиазида).
Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.
Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.
Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.
Шизофрения. Шизофренические расстройства, в целом, отличаются характерными фундаментальными расстройствами мышления и восприятия, а также неадекватным или сниженным аффектом. Наиболее частыми проявлениями болезни являются слуховые псевдогаллюцинации, параноидный или фантастический бред либо дезорганизованность речи и мышления на фоне значительной социальной дисфункции и нарушения работоспособности.
Этимология слова, от «расщепления рассудка», вызывает путаницу — в популярной культуре заболевание смешивают с «раздвоением личности» — неточным наименованием диссоциативного расстройства идентичности.
Данные заболевания встречаются как у взрослых, так и у детей и могут быть связаны с рядом факторов. Чтобы понять, что такое порок, нужно знать не только причины возникновения данного заболевания, но и то, как оно влияет на общее функционирование организма.
Заключение:
Причины наследственных болезней – мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней – мутация генов. А причина генных болезней – мутация генов.
Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребёнка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.
Особенности психической деятельности человека, определяющие его поступки, поведение, привычки, интересы, знания, формируются в процессе индивидуальной жизни человека, в процессе воспитания. Тип высшей нервной деятельности придает своеобразие поведению человека, накладывает характерный отпечаток на весь облик человека — определяет подвижность его психических процессов, их устойчивость, но не определяет ни поведения, ни поступков человека, ни его убеждений, ни моральных устоев.
