автор: Кондрашин Вячеслав Иосифович
Руководитель Коррекционной службы ОЧУ школа «Развитие» для детей с ОВЗ
Эпилепсия и аутизм: гипотезы и реальность
Эпилепсия и аутизм: гипотезы и реальность
Кондрашин В.И.
Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга известное с древности. В античной Греции этот недуг ассоциировался с волшебной магией и называлась «священной болезнью». Данный термин можно встретить в сочинениях Гераклита и Геродота. Упоминание об эпилепсии можно найти и в Священном Писании (Евангелиях от св. Марка и св. Луки), где описано исцеление Христом мальчика от « вселившегося в тело злого духа». На Руси этот недуг именовался «падучей болезнью».
В интерпретации современной медицины эпилепсия относится к неврологическим заболеваниям головного мозга, которые начинаются преимущественно в детском или юношеском возрасте, что делает её одним из основных заболеваний в педиатрической неврологии. Центральное место в клинической картине эпилепсии занимают эпилептические пароксизмы, проявляющиеся в разных формах: большой судорожный припадок, малые припадки, психические пароксизмы. Каждая из этих форм может выступать в разнообразных вариантах.
Согласно имеющейся в педиатрии статистике, эпилепсия встречается у 1-5% детей, протекает с периодически повторяющимися судорогами или их вегетативными, психическими, сенсорными эквивалентами в виде абсансов, миоклонических судорог с нарушением сознания или без его, обусловленными гиперсинхронной электрической активностью нейронов мозга. Частота начала эпилепсии в детском возрасте может быть объяснена повышенной судорожной готовностью онтогенетически незрелого головного мозга, особенно незаконченностью развития его высших отделов (недостаточностью коркового контроля над вегетативными функциями).
Проявления эпилептической болезни (доброкачественные и злокачественные формы) выражаются как в виде отдельных приступов, так и в своеобразных, более или менее стойких психопатологических и неврологических нарушениях, наблюдающихся в пост- и межприступном периоде. Нередко эпилептические припадки у детей протекают атипично, стерто, а клиническая картина не всегда соответствует изменениям на электроэнцефалограмме.
В Российской Федерации за последнее время активность в проведении эпидемиологических исследований заметно усилилась. Так, уровень заболеваемости эпилепсией в нашей стране представляет собой следующую картину:
- в Ульяновской области составляет 41 случай на 100 000 населения в год;
- в Тульской области – 24 случая на 100 000 населения в год;
- в г. Тюмени — 31,4 случая на 100 000 населения в год;
- в Иркутске — 25,87 случая на 100 000 населения в год;
- в Республике Саха (Якутия) – 114 случаев на 100 000 населения в год;
- в Казани — 61 случай на 100 000 населения в год;
- по Москве — 11,78 человек в год на 100 000 населения (среди мужчин — 13,66 на 100.000, среди женщин-8,47).
Спектр заболеваний, при которых возможно развитие судорог, крайне разнообразен и включает в себя как генетически обусловленные заболевания, так и последствия различных инфекций, интоксикаций, травм и других вредностей.
Структура заболеваний, при которых возможно развитие судорожных состояний очень многочисленна:
- Врожденные аномалии мозга (церебральные дисгенезии).
- Внутриутробные инфекции: цитомегалия, токсоплазмоз, сифилис, краснуха, герпес и другие.
- Хромосомные синдромы: болезнь Дауна и другие.
- Наследственные дефекты обмена веществ — аминоацидопатии (фенилкетонурия, гиперглицинемия, лейциноз), органические ацидурии и ацидемии, митохондриальные энцефаломиопатии, пероксисомальные болезни, наследственные болезни обмена липидов и углеводов, пиридоксинзависимые судороги, недостаточность биотинидазы и другие.
- Наследственные нейрокожные синдромы — туберозный склероз, нейрофиброматоз и другие.
- Перинатальные поражения нервной системы: гипоксически-ишемическая энцефалопатия, внутричерепные кровоизлияния и другие.
- Нейроинфекции (менингиты, энцефалиты, менингоэнцефалиты).
- Общие инфекционные заболевания (грипп, пневмония, острая респираторная инфекция, сепсис и другие).
- Поствакцинальные судорожные состояния.
- Черепно-мозговая травма.
- Метаболические нарушения: гипогликемия, гипокальциемия, гипомагнезиемия, гипербилирубинемия и другие.
- Токсические воздействия на центральную нервную систему — острые отравления окисью углерода, ядовитыми грибами; билирубиновая энцефалопатия, абстинентный синдром, связанный с приемом беременной женщиной наркотических препаратов.
- Сосудистые заболевания центральной нервной системы (инсульты, аневризмы).
- Опухоли мозга.
Клинические проявления эпилептического приступа зависят от:
1) локализации патогенного и эпилептогенного очагов, так как разные отделы головного мозга обладают различной химической структурой и неодинаковой степенью возбудимости;
2) силы и интенсивности разряда нейронов;
3) экстенсивности волны возбуждения, развивающейся вслед за нервным разрядом.
При локализации исходного пункта эпилептогенного возбуждения в двигательном анализаторе сила нервного разряда особенно велика. Низкий порог возбудимости характерен также для височных отделов головного мозга (медиобазальных структур).
Типы эпилептических пароксизмов, наблюдающиеся у больных зрелого возраста и у детей, представлены в классификации, принятой Международной Лигой борьбы с эпилепсией. В нашей стране пользуются этой же несколько видоизмененной классификацией, в которой выделены две большие группы эпилептических приступов: а) генерализованные и б) очаговые (фокальные).
В течение многих лет эпилепсия относилась к неизлечимым заболеванием. В настоящее время в связи с появлением новых протоколов лечения и современных, эффективных лекарственных препаратов считается, что в 60-70% случаев можно достигнуть положительного результата в её курабельности и полностью избавиться от этой болезни. Кроме того, описано много доброкачественных форм, при которых, практически, всегда достигается выздоровлении, однако наряду с этим у 20-30% больных обнаруживаются тяжелые злокачественные формы, с которыми пока не удается справиться. Как правило, такие тяжелые формы заболевания связаны с врожденными пороками развития головного мозга, а также с тяжелыми врожденными и приобретенными заболеваниями нервной системы.
Ранее когнитивный дефицит рассматривался как неотъемлемый симптом клинической картины эпилепсии. В многочисленных исследованиях, проведенных за последние 25 лет, показано, что дети с эпилепсией испытывают более выраженные трудности в усвоении учебного материала, чем их здоровые сверстники или дети с другими хроническими заболеваниями. При этом коэффициент нарушений интеллекта у эпилептиков варьируется в широких пределах и не у всех страдающих этим недугом развиваются когнитивные нарушения.
Многолетние отечественные и зарубежные исследования продемонстрировали, что психические расстройства более распространены среди лиц с эпилепсией, чем в общей популяции. Аффективные, тревожные расстройства, психоз, синдром дефицита внимания и гиперактивность (СДВГ) и расстройства аутистического спектра (РАС) часто диагностируются при эпилепсии в качестве коморбидных состояний.( 3)
Расстройства аутистического спектра (РАС) – большая и разнородная группа нарушений психического развития, характеризующаяся некоторыми основными критериями, а именно: устойчивым дефицитом социальной коммуникации, социального взаимодействия, вплоть до полного отказа добровольно интегрироваться в социальное пространство и ограниченными, повторяемыми элементами поведения, интересов или действий, которые присутствуют с раннего детства.
Несмотря на многочисленные междисциплинарные научные исследования, проведенные как у нас в стране (Сухарева Г.Е.,1925,1937,1959; Симсон Т.П., 1929, 1948; Гуревич М.О., 1927, 1932; Мнухин С.С.,1947,1967; Башина В.М. 1975,1980; Каган В.Е.,1981; Лебединская К.С. и др., 1981, 1992; Никольская О.С. и др. 1985,1990,1992,2007 и другие.), так и за рубежом (E. Bleuler ,1911; H. Potter ,1924; Е. Minkowski ,1927; Lutz, 1938; C. Bredley, 1942, Л. Каннер, 1943; Г. Аспергер, 1944,J.L. Bender,1941;Б.Беттельхейм,1959, Бернард Римланд,1964, С. Фолштейном и М. Раттером,1977; Е. Дейкин, Б. МакМахон, 1979; и другие), пока нет единого, понимания причин возникновения аутизма. Мозаичность выдвигаемых гипотез: наследственность, прививки, предрасположенность, вирусы, глютен, возраст родителей, образ жизни матери, её психологическое состояние во время беременности и перенесенные заболевания, предродовой стресс, негативное отношению к ребенку в младенческом возрасте, нехватка любви и заботы матери, даже отсутствие духовности в семье, а также многое-многое другое – все это, по отдельности и в совокупности, так и не позволило до настоящего времени мировому научному сообществу обоснованно сформулировать одну или несколько основополагающих причин детского аутизма. Современные предположения психиатров, генетиков, психологов, неврологов, биологов, химиков и даже диетологов все больше и больше заставляют склониться к мысли, что не существует единой причины вызывающей такую болезнь и формируется она под влиянием разнообразных факторов, которые в «совокупности случайных совпадений» и приводят к появлению расстройств аутистического спектра.
Большинство экспертов сходятся во мнении, что постановка диагноза РАС до 3 лет неправомерна. Тем не менее, даже у грудных детей можно заподозрить проблемы нейроразвития и первые признаки потенциального РАС, как-то:
- отсутствие зрительного контакта и эмоциональной реакции на родителей;
- неразвитая жестикуляция (например, отсутствие указательного жеста);
- отсутствие реакции на собственное имя;
- снижение контроля поддержки позы;
- наличие стереотипных движений.
Кроме того, следует различать задержку психоречевого развития (ЗПРР), характерную в целом для РАС, и утрату приобретенных ранее навыков, что характерно для эпилептической энцефалопатии. Эпилептические статусы, особенно частые, разрушают новообразованные ассоциативные связи, чем объясняется утрата (регресс) или угасание ранее приобретенных ребенком навыков.
Коморбидность аутизма и эпилепсии давно привлекает внимание медицинского сообщества. Представленые в историческом сообщении Лео Каннера (1943) 11 детей с аутизмом являли собой очень разно- родную группу: у 1 ребенка описаны судороги, у 3 – отсутствие речи, у 5 – макроцефалия. При повторном описании данной группы пациентов, уже во взрослом состоянии, в 1971 г. эпилепсия была диагностирована в 2 случаях.
Эпилептологи часто сталкиваются с проявлениями аутизма при тяжело протекающей эпилепсии, особенно если заболевание начинается в раннем детском возрасте. Начиная с первых исследований неврологической патологии при РАС была выявлена высокая частота эпилепсии (23–32 %) и эпилептиформной активности (17–56 %). Кроме того, к специалистам нередко обращаются родители пациентов с РАС, у которых при обследовании были выявлены эпилептические разряды при проведении электроэнцефалографии (ЭЭГ)
Однако до настоящего времени в научном сообществе нет устойчивого мнения относительно стабильной корреляции эпилепсии и аутизма. Одни специалисты, исходя из разнородности РАС, не считают его самостоятельным диагнозом по сути, а лишь клиническим описательным термином, а другие полагают, что показатель распространенности эпилепсии у аутистов необъективно завышен из-за того, что большинство исследований проводились на пациентах, которые сами обращались за помощью в медицинские стационары.
Не ставя перед собой задачу детально проанализировать изложенные научные воззрения, считаем, в тоже время, важным подчеркнуть, что подавляющее большинство специалистов сходятся во мнении, что более высокие показатели эпилепсии при РАС отмечаются у пациентов с когнитивными нарушениями и при симптоматических формах аутизма.
Хотелось бы остановиться на еще одной гипотезе, которая наиболее обсуждается в контексте коморбидности аутизма и эпилепсии – может ли быть эпилепсия причиной аутизма. Какова причинно-следственная связь между этими двумя заболеваниями?
Общеизвестно, что эпилепсия может приводить к нарушениям психики. Многочисленные исследования подтверждают связь между умственной отсталостью и эпилепсией, в том числе в отношении характеристик, отражающих тяжесть эпилепсии (ранний возраст дебюта, преобладание генерализованных приступов, наличие эпилептического статуса, политерапия антиэпилептическими препаратами). Связь других нарушений психики с признаками тяжести эпилепсии оказалась недостоверной.
В ряде отечественных исследований рассматривается проблема ассоциации расстройств аутистического спектра (РАС) с эпилепсией, приводятся данные о встречаемости РАС при эпилепсии, эпилептиформных разрядов на ЭЭГ при РАС, а также эпилепсии при РАС, анализируются возможные варианты коморбидности этих двух заболеваний:
- РАС и эпилепсия могут развиться одновременно, но независимо, и вызываются разными причинами;
- РАС и эпилепсия взаимосвязаны, являются проявлением одного и того же генетического дефекта или раннего повреждения ЦНС;
- РАС — следствие эпилепсии, начинающейся или распространяющейся на развивающиеся нейронные сети, ответственные за коммуникацию и социальное поведение;
- РАС — результат реакции на изоляцию у детей с эпилепсией;
- Эпилепсии и РАС имеют общую генетическую природу.
Проведенный мета-анализ, посвященный распространенности и факторам риска РАС при эпилепсии, в котором были обобщены данные 19 исследований за последние 15 лет, показал, что при определенных эпилептических синдромах частота аутизма существенно превышает показатели РАС при эпилепсии в целом: максимальная встречаемость аутизма отмечена при синдроме Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества) – 47,7 %, и в меньшей степени – при эпилепсиях с фокальными приступами – 41,9% и при инфантильных спазмах – 1 9,9 %.
В рамках симптоматического аутизма наиболее изучено появление РАС у детей с синдромом Веста, в частности при туберозном склерозе. Исследования, проводимые в клинических выборках эпилептологических центров с большой долей инфантильных спазм, демонстрируют частоту РАС 32–37 %.
В целом считается, что встречаемость РАС при эпилепсии варьирует в пределах от 20 до 30% и риск этой сочетаемости значительно увеличивается при сопутствующей умственной отсталости, неврологических нарушениях и некоторых других заболеваниях (хромосомные аномалии, факоматозы, врожденные метаболические нарушения).
Однако есть немало детей с эпилепсией, у которых отсутствует полное соответствие клинической картине РАС, при этом присутствуют отдельные аутистические черты.
Таким образом, можно выделить несколько вариантов возможных причинно-следственных взаимоотношений между эпилепсией и аутизмом:
- эпилепсия с дебютом до 3 лет и появление симптомов РАС после начала эпилепсии;
- эпилепсия с дебютом от 3 до 6 лет, когда невозможно достоверно отделить появление аутистической симптоматики от дебюта эпилепсии;
- эпилепсия с дебютом после 6 лет, появление РАС до дебюта эпилепсии.
Подводя определенный итог данному обзору, можно прийти к выводу, что только в части случаев эпилепсия может претендовать на роль причинного фактора расстройства аутистического спектра
В качестве объекта нашего катамнестического исследования представлены дети младшего школьного возраста с диагностированной эпилепсией, обучавшиеся в частной московской школе «Развитие» для детей с ОВЗ с 2017 по 2021 год.
За указанный период в начальных классах прошли обучение 47 школьников, из них, согласно медицинским документам, эпилепсия была выявлена у 8 детей (17%); у 19 учеников (41%) – расстройство аутистического спектра; среди детей с эпилепсией 4 ребенка имели РАС (50%), что ставило 21% от общего количества детей с аутизмом.
Все ученики-эпилептики с РАС характеризовались различной степенью умственной отсталости, что подтверждает достоверность результатов целого ряда исследования, согласно которым, дети с эпилепсией испытывают более выраженные трудности школьного обучения, чем их здоровые сверстники или дети с другой хронической патологией.
Многолетний опыт практической работы со школьниками с эпилепсией, ассоциированной с РАС, убедительно показывает, что обучение таких детей в условиях образовательного учреждения сопряжено со многими сложностями и требует формирования специальной, строго индивидуальной, программы развития для каждого конкретного ребенка.
Своеобразие патогенеза обоих состояний не позволяет педагогам и психологам воспользоваться одинаковыми, унифицированными рекомендациями годными для любого ребенка, страдающего подобными сочетанными патологиями, так как каждый такой случай всегда сугубо персонален, а психологические и социальные проблемы конкретного ребенка, зачастую, оказываются для него более серьезными испытаниями, чем сами приступы.
Изучение личных дел школьников и многократные беседы с членами их семьей показали, что необходимость получения ребенком-эпилептиком с РАС школьного образования, как правило, происходит на фоне повышено-тревожной озабоченности в его семье, перед которой встает непростой выбор – подыскивать хорошую (адекватную) школу или организовать учебный процесс в домашних условиях. Это далеко непраздная проблема, ибо большинство родителей, понимая все своеобразие психосоматического состояния своего ребенка, старается всячески «поберечь» его, оградить от любого дискомфорта, создать нечто вроде «оранжерейных условий» для его развития.
Принимать такие решения действительно сложно, ибо действительно есть дети с эпилепсией, даже без РАС, которые, в принципе, не в состоянии ежедневно посещать учебное заведение: частые эпилептические статусы, требующие постоянного медицинского контроля; глубокая умственная отсталость или аберрантные поведенческие реакции; резкое ограничение двигательной активности и т.п. С другой стороны, множество детей с эпилепсией, без ущерба собственному здоровью, способны обучаться в общеобразовательных школах при условии создания для них специальных опций, учитывающих уровень их когнитивного и эмоционально-волевого развития.
Безусловно, окончательное решение этой проблемы остается за родителями. В педагогической практике на этот счет есть разные примеры: и положительные, и отрицательные. Конечно, дома можно организовать учебный процесс максимально гибко, с учетом привычного режима жизни ребенка и его состояния в конкретный момент. В тоже время, постоянное общение с ограниченным кругом взрослых и гиперопека со стороны членов семье, как правило, формируют у атипичного ребенка элементы нарциссического расстройства личности или своеобразный комплекс неполноценности, которые он впоследствии перенесет и во взрослую жизнь.
Детям очень важно быть в коллективе, научиться взаимодействовать не только со взрослыми, но и со своими сверстниками, чувствовать себя полноценным членами классного сообщества наравне с другими, постепенно приобретать тот социальный опыт, который поможет им в дальнейшем адаптироваться в жизненно-важном общественном пространстве.
Если родители принимают решение начать обучение ребенка в образовательном учреждении, то в первую очередь, они должны обязательно пройти психолого-медико-педагогическую комиссию (ПМПК), чтобы определить учебный маршрут будущего школьника и получить справку от невропатолога (эпилептолога) по месту лечения об отсутствии противопоказаний для посещения школы. Именно, исходя из этих рекомендация, нужно начать подыскивать учебное заведение для своего ребенка.
Когда ребенок по своим когнитивным особенностям способен усвоить программу «Школа России», можно попробовать начать обучение в массовой общеобразовательной школе. Однако надо быть готовыми к тому, что услышав о таком диагнозе, как эпилепсия с РАС, возникнет реальная перспектива получить отказ в приеме такого ребенка на обучение, однако это гораздо правильнее, чем подвергать серьезной опасности и здоровье ребенка, и судьбу учителей, которые должны работать с ним.
При рекомендации комиссии использовать ту или иную адаптивную программу, лучше всего обратиться в специальные учебные, коррекционно-развивающие заведения, где учителя-дефектологи, в содружестве с психологами и логопедами, уже изначально ориентированы на обучение подобных детей, способны правильно организовать детский коллектив, в котором будет находиться такой ребенок, своевременно и грамотно поддержать его, если он будет сталкиваться с определенными трудностями в контексте специфики своих особенностей.
Рассматривая многолетний опыт работы московской школы «Развитие», хотелось бы обратить внимание на тот факт, что для детей со сложными психосоматическими диагнозами наиважнейшим условием успешной адаптации в учебном заведении является формирование коррекционно-развивающего пространства, которое охватывает все аспекты деятельности атипичного ребенка: учебно-воспитательный процесс и дополнительное образование в виде творческой рекреации и адаптивной физической культуры.
Обычно, ребенка-эпилептика родители стараются оградить от любой физической нагрузки, и хотя роль физических упражнений в провоцировании судорог или обострении эпилепсии остается предметом дискуссий , гипотеза о том, что физические упражнения наносят ущерб, постепенно уступает место пониманию того, что они могут действительно быть полезными для людей с эпилепсией. В клинических исследованиях уже не раз подтверждалось, что занятия аэробными упражнениями замедляют эпилептогенный процесс, снижают частоту приступов и способствуют благоприятным пластическим изменениям в гиппокампе.
Безусловно, включение подобного ребенка в спортивную деятельность требует, прежде всего, всесторонней медицинской оценки индивидуального соотношения риска и пользы, особенно в отношении риска начала приступа во время занятий и связанные с ним последствия, ведь основными проблемами, связанными с эпилепсией и физическими упражнениями, являются индукция судорог и вторичных повреждений во время физической активности.
По мнению экспертов, факторы, которые следует принимать во внимание, включают в себя не только виды спорта и вероятность возникновения приступа, но также и индивидуальные характеристики, такие как:
- тип и степень выраженности приступов;
- последовательность любых продромальных проявлений (предвестников);
- анамнез относительно любых факторов, вызывающих приступы;
- возможность наблюдения со стороны членами семьи или тренером
- готовность человека с эпилепсией или его родителей принять разумный уровень риска.
В московской школе «Развитие» все дети-эпилептики с РАС и без него, по разрешению врачей-неврологов, посещают уроки адаптивной физкультуры и ритмики, и за весь рассматриваемый период не было зафиксировано ни одного приступа, что наглядно свидетельствует о корректно выбранном курсе их оздоровления.
Два ребенка с эпилепсией, с ассоциированным РАС, несколько лет успешно занимаются адаптивным тхэквондо, не предусматривающего контактных боев (спаррингов), являются призерами городских и всероссийских соревнований по данному виду спорта.
Таким образом, можно прийти к выводу, что несмотря на тот факт, что проблема коморбидности эпилепсии и аутизма (РАС) до настоящего времени недостаточно изучена, однако с клинической точки зрения существование этой связи должно быть своевременно диагностировано.
Рассмотрение подобной взаимозависимости невозможно без учета возраста дебюта каждого заболевания у ребенка, а имеющиеся два возрастных пика (до 3 лет и от 3 до 7 лет) возникновения эпилепсии при аутизме свидетельствуют о различных эпилептических синдромах, а также принципиально различных взаимоотношениях между этими состояниями.
Когнитивные расстройства могут быть свойственны детям как при наличии эпилепсии без признаков аутизма, так и в сочетании с ним. Разработка специальной, индивидуальной программы развития для каждого ребенка-эпилептика с чертами расстройства аутистического спектра позволяет с достаточной эффективностью реализовать коррекционно-развивающую программа с целью его успешной адаптации в условиях обучения в образовательном учреждении.
Литература
- Сухарева Г.Е. ‹‹Лекции по психиатрии детского возраста››
- Сидоренко К.В., Даренская Е.Ю. «Распространенность эпилепсии в мире»// Ставропольский Государственный Медицинский Университет Ставрополь, Россия
- Белоусова Е.Д., Заваденко Н.Н. «Эпилепсия и расстройства аутистического спектра у детей»// ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
- Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы. М.: Медпрактика-М; 2014.
- Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых, женщин и мужчин. Руководство для врачей. М.: Медицина; 2010.
- Kanner L. Follow-up study of eleven autistic children originally reported in 1943. J Autism Child Schizophr 1971;1(2):119–45.
- Г.В. Кузьмич, А.Н. Синельникова Коморбидность аутизма и эпилепсии. Взгляд с точки зрения онтогенеза 1ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»; Россия, 108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная,5;
